Sağlık Bakanlığı Uyardı: FKÜ Taşıyıcılığı Yaygın, Erken Tanı Hayat Kurtarıyor

Sağlık Bakanlığı, Türkiye’de yaklaşık her 25 kişiden birinin beyin dokusunda hasara yol açabilen kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri (FKÜ) taşıyıcısı olduğunu açıkladı. Her yıl ortalama 6 bin 200 canlı doğumda bir bebek FKÜ hastalığıyla dünyaya geliyor.

ERKEN TANIYLA ÖNLENEBİLİR BİR TEHLİKE

Fenilketonüri, erken teşhis edilmediğinde ciddi nörolojik bozukluklara yol açabilen bir metabolizma hastalığı olarak biliniyor. Türkiye’de ilk kez 1987 yılında başlatılan FKÜ taramaları, 2006 yılından itibaren Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında tüm illerde düzenli olarak yapılıyor.

Program sayesinde yenidoğan bebeklerden alınan birkaç damla topuk kanı ile hastalık hızlı ve kolay bir şekilde tespit edilebiliyor. Taramalar, devlet tarafından ücretsiz olarak sunuluyor.

TARAMA SONUÇLARINA KOLAY ERİŞİM

Tarama sonucunda hastalıktan şüphelenilen bebekler, çocuk metabolizma hastalıkları uzmanlarının görev yaptığı kliniklere yönlendiriliyor. Kesin tanı ise burada yapılan ileri tetkiklerle konuluyor. Test sonuçları aile hekimlerinden ya da annenin e-Nabız hesabından öğrenilebiliyor.

Şüpheli sonuçlarda ya da tekrar numune alınması gereken durumlarda, sağlık personeli aile ile en kısa sürede iletişime geçerek gerekli bilgilendirmeyi yapıyor.

TEDAVİ EDİLMEDİĞİNDE OTİZME YOL AÇABİLİYOR

Fenilketonürili çocuklarda belirtiler genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç haftada başlıyor. Ancak erken tanı ve tedavi edilmediği takdirde, hastalık ilerleyerek kalıcı beyin hasarına neden olabiliyor. Tedavisiz bırakılan çocuklarda konuşma, yürüme ve oturmada gecikmeler, hiperaktivite, otizm, saldırgan davranışlar ve kasılmalar gibi ciddi gelişimsel sorunlar görülebiliyor. Ayrıca bu çocuklarda saç, ten ve göz renginin normalden daha açık olması da dikkat çeken belirtiler arasında yer alıyor.

ALTI HASTALIK TARAMA PANELİNDE

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında FKÜ’nün yanı sıra şu hastalıklar da taranıyor:

Konjenital Hipotiroidi

Biyotinidaz Eksikliği

Kistik Fibrozis

Konjenital Adrenal Hiperplazi

Spinal Musküler Atrofi (SMA)

Yetkililer, tarama paneline yeni hastalıkların eklenebilmesi için çalışmaların devam ettiğini bildirdi.

Kaynak: Haberler.com